Một đột biến gene hiếm gặp, được gọi là EGFR T790M, có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư phổi lên gấp 25 lần, ngay cả đối với những người chưa từng hút thuốc. Nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Science cho thấy, những người mang đột biến này có nguy cơ mắc ung thư phổi cao gấp khoảng 62 lần so với những người không có đột biến.
Nghiên cứu này, dẫn đầu bởi Viện Ung thư Dana-Farber và Viện Nghiên cứu 23andMe, đã phân tích dữ liệu từ hơn 3,3 triệu người. Gene đột biến này không cho thấy sự gia tăng nguy cơ đối với 17 loại ung thư khác đã được nghiên cứu.
Theo các nhà nghiên cứu, phần lớn những người mang đột biến này có nguồn gốc tổ tiên chung từ những người định cư Anh và Ireland tại vùng Southern Appalachia cách đây khoảng 200-225 năm. Mặc dù đột biến này vẫn còn hiếm gặp trên toàn quốc, ảnh hưởng khoảng 1 trên 15.000-16.000 người, nhưng tỷ lệ này cao hơn ở một số khu vực thuộc Southern Appalachia, nơi ước tính có tới 1 trên 2.000 người mang đột biến.
Các nhà khoa học cho rằng những phát hiện này mở ra khả năng sàng lọc ung thư phổi trong tương lai có thể dựa trên cả yếu tố di truyền. Nếu các nghiên cứu sâu hơn xác nhận lợi ích, những người mang gene EGFR T790M có thể được xác định thông qua xét nghiệm di truyền và được đề nghị chụp CT sàng lọc cá nhân hóa để phát hiện ung thư phổi ở giai đoạn sớm nhất có thể chữa trị.
Các nhà nghiên cứu cũng nhấn mạnh rằng, mặc dù nghiên cứu cho thấy mối liên hệ chặt chẽ với nguy cơ ung thư phổi, nhưng nó chưa chứng minh được việc xét nghiệm di truyền cải thiện tỷ lệ tử vong hay các kết quả sức khỏe khác. Theo nguồn tin từ Fox News.
