Ở nhiều vùng của châu Phi, các bệnh hiếm gặp thường không được chẩn đoán hoặc điều trị. Một dự án đang nỗ lực thay đổi điều này.
Ndeye Lam thường xuyên đến nghĩa trang, cầu nguyện và nhẹ nhàng chạm vào những vỏ sò đặt trên mộ con gái mình.
“Mariama sẽ luôn ở đây,” cô nói, bước ra khỏi mộ và đi trên con đường quanh co giữa những hàng tượng đài viền gạch trắng, đá và cát.
Ở nhà, Lam và chồng Pathé mỉm cười khi xem một đoạn video cũ về cô con gái rạng rỡ của họ khi cô bé tổ chức sinh nhật lần thứ 13 với bánh và pháo hoa. Khi còn nhỏ, cô bé rất thích chơi. Đến năm 13 tuổi, cơ bắp của cô bé đã yếu đi, cột sống cong và cứng lại, và trong những tháng cuối đời, cô bé ngày càng khó thở.
Cô bé đã đến bệnh viện Fann ở Dakar, nơi bác sĩ thần kinh Pedro Rodriguez đo dung tích phổi của cô bé. Ông nghi ngờ Mariama mắc bệnh cơ do SELENON, một chứng loạn dưỡng cơ gây ra suy hô hấp nghiêm trọng. Một máy BiPAP mới có thể giúp cô bé dễ thở hơn, nhưng đã quá muộn.
Trên toàn cầu, hơn 350 triệu người sống chung với các bệnh hiếm gặp, hầu hết trong số đó là do một sai sót ẩn chứa trong gen của họ. Một số bệnh có thể được phát hiện sớm và điều trị, nhưng ở những vùng của châu Phi, nơi dữ liệu dân số và nguồn lực khan hiếm, nhiều người không được chẩn đoán. Rodriguez đang cố gắng thay đổi điều đó bằng cách kết nối bệnh nhân với xét nghiệm di truyền và hỗ trợ y tế, đồng thời thu thập dữ liệu quan trọng từ những bệnh nhân đó và gia đình của họ.
“Hầu hết dữ liệu về bệnh hiếm gặp đã được thu thập từ những người gốc châu Âu, vì vậy chúng ta có rất ít kiến thức về những gì đang xảy ra ở những nơi khác trên thế giới, chủ yếu là ở châu Phi,” Rodriguez nói.
Nghiên cứu của ông được tài trợ bởi các tổ chức bao gồm Tổ chức La Caixa ở Tây Ban Nha và Tổ chức Ataxia Quốc gia ở Hoa Kỳ. Và ông đã tham khảo ý kiến của các nhà khoa học ở Trung Quốc, Pháp, Boston và những nơi khác trên thế giới, ghi lại các bệnh hiếm gặp và các biến thể gen gây bệnh mới.
Nghiên cứu đó đang tạo ra một thư viện dữ liệu di truyền cho các nhà khoa học và bác sĩ lâm sàng. Bệnh nhân ở Senegal cũng đang được hưởng lợi, với một con đường dẫn đến chẩn đoán.
Xét nghiệm di truyền và chẩn đoán có thể cứu sống
Ở Guediawaye, con gái Aissata của Fatoumata Binta Sané mắc bệnh acid glutaric loại I, một rối loạn di truyền trong đó cơ thể không thể xử lý đúng cách một số protein nhất định. Cánh tay và chân của cô bé bị kéo chặt về phía ngực. Cô bé không thể đi lại hoặc với lấy đồ vật, nói chuyện, tự ngồi hoặc ngẩng đầu lên. Sané luôn ôm Aissata trong vòng tay, và cô bé 8 tuổi mỉm cười khi nghe thấy giọng nói của mẹ.
Ở Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh được sàng lọc các bệnh di truyền có thể điều trị được. Ở Senegal, sàng lọc sơ sinh không phải là thông lệ. Trẻ sơ sinh có vẻ khỏe mạnh khi sinh ra có thể không được chẩn đoán và trải qua sự suy giảm không thể đảo ngược. Ví dụ, bệnh acid glutaric loại I có thể gây tổn thương não, co giật, hôn mê và tử vong sớm.
Sané đang chờ kết quả xét nghiệm di truyền cho cô em gái một tuổi Aminata của Aissata. Bệnh nhân có thể sống lâu và khỏe mạnh nếu họ bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng khởi phát. Điều đó bao gồm tuân theo một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, tránh các thực phẩm giàu protein như các loại hạt, cá và thịt và dùng chất bổ sung L-carnitine. Mặc dù tư vấn với Rodriguez là miễn phí, nhưng việc điều trị suốt đời thì không. Nếu Aminata mắc bệnh giống chị gái, Sané sẽ cần sự hỗ trợ của chính phủ để mua thuốc.
Tiến sĩ Moustapha Ndiaye, trưởng khoa thần kinh tại Fann, hy vọng các bác sĩ trẻ sẽ tốt nghiệp và sẵn sàng hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp không chỉ ở Senegal mà còn ở các quốc gia châu Phi khác.
“Sinh viên từ khắp châu Phi đến học tập tại đây,” Ndiaye nói.
Khi bắt đầu sự nghiệp, Tiến sĩ Henriette Senghor đã chứng kiến những bệnh nhân phải nhập viện trong nhiều tháng. Một số người đã chết, và không ai biết tại sao.
“Đã có vấn đề này — đã có khoảng trống này,” Senghor, người hiện đang được đào tạo với Rodriguez, cho biết.
Các gia đình vượt biên để được chăm sóc
Năm 2021, Rodriguez đã thiết lập quan hệ đối tác giữa Đại học Cheikh Anta Diop của Dakar và Trung tâm Phân tích Gen Quốc gia ở Barcelona. Rodriguez thu thập mẫu máu của bệnh nhân và gửi chúng đến Barcelona, nơi các nhà khoa học phân tích DNA được chiết xuất, lưu trữ các câu trả lời mà nó nắm giữ trong một cơ sở dữ liệu lớn. Gần 1.300 người tham gia — bệnh nhân và gia đình — đã đăng ký vào nghiên cứu về bệnh hiếm gặp ở Tây Phi của ông.
Ở Gambia, các con trai của Fatou Samba là Adama, 8 tuổi và Gibriel, 4 tuổi, thích chơi bóng đá và cho cừu ăn ở sân sau nhà họ. Vào một buổi chiều gần đây, chúng thay nhau chơi với một chiếc máy bay đồ chơi và một quả địa cầu. Adama, người hy vọng trở thành phi công, chỉ vào nơi cậu muốn đến: Hoa Kỳ. Bên ngoài, cậu bắt đầu leo lên một đống xe đạp dựng vào tường, và Gibriel đi theo.
“Chúng ta đang leo lên đỉnh Everest,” Adama nói.
Đứng trên bánh xe đạp, Adama do dự. Samba với lấy cậu, đặt cậu xuống đất vững chắc. Có một vết sẹo nhỏ trên trán cậu, nơi da bị rách đã được khâu lại. Năm ngoái, Samba không thể giải thích được việc cậu thường xuyên bị ngã, vì vậy cô đã tìm kiếm câu trả lời ở Dakar. Rodriguez xác nhận Adama mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Kết quả xét nghiệm di truyền của Gibriel đang chờ xử lý. Trẻ em thường mất khả năng chạy hoặc leo cầu thang trước, và sau đó không thể đi lại hoặc giơ tay lên. Khi trưởng thành, chúng phát triển các vấn đề về tim và hô hấp.
Cả hai cậu bé đều đang dùng corticosteroid, có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh đối với những bệnh nhân được chẩn đoán sớm.
“Nếu không có thuốc, mọi chuyện sẽ rất tệ. Khi chúng tôi bắt đầu, sau vài tuần, chúng tôi đã thấy sự cải thiện,” Samba nói. “Các bác sĩ có nghĩa vụ phải điều tra (bệnh) và tìm ra cách chữa trị… Tôi cầu nguyện các bác sĩ sẽ tìm ra cách chữa trị.”
Dữ liệu là bước đầu tiên
Trở lại Bệnh viện Fann, Rodriguez và Senghor tư vấn cho Woly Diene, 25 tuổi, và mẹ và anh trai của cô. Khi Diene 15 tuổi, cô bắt đầu ngã ở trường. Chẳng bao lâu, cô cảm thấy đau khắp cơ thể. Cô không thể cử động. Cô mất thính giác, sức mạnh ở tay và khả năng kiểm soát các cơ trên mặt.
Diene, đến từ một ngôi làng nông thôn ở Senegal, bị thiếu hụt chất vận chuyển riboflavin. Liều cao vitamin B2 — một chất bổ sung có sẵn trên Amazon — có thể làm chậm, ngăn chặn và thậm chí đảo ngược tổn thương do tình trạng này gây ra, tình trạng này gây tử vong nếu không được điều trị.
Diene đã dùng liều đầu tiên khi cô được chẩn đoán vào tháng 8 năm 2023. Cô vẫn còn gặp một số khó khăn về thính giác, nhưng Diene đang đi lại được. Cô đã lấy lại được sức mạnh trên khuôn mặt và bàn tay. Anh trai của Diene, Thierno, cho biết vitamin B2 rất đắt, nhưng anh biết em gái mình cần nó trong suốt quãng đời còn lại.
“Tôi hạnh phúc,” Diene nói, mỉm cười. “Tôi hy vọng sẽ tiếp tục cải thiện.”
Trong khi những nỗ lực như thế này giúp bệnh nhân, chúng cũng cho phép các bác sĩ thu thập dữ liệu — và điều đó rất quan trọng đối với nghiên cứu bệnh hiếm gặp, chính sách và phát triển thuốc, Lauren Moore, giám đốc khoa học của Tổ chức Ataxia Quốc gia, cho biết.
“Các bệnh phổ biến nhất nhận được nhiều sự chú ý và nhiều tài trợ nhất,” cô nói. “Dữ liệu… thực sự là bước đầu tiên.”
Một khoản tài trợ trị giá 50.000 đô la từ tổ chức này cho phép Rodriguez và các đồng nghiệp đăng ký những người tham gia nghiên cứu ở Senegal và Nigeria mắc chứng thất điều di truyền — có thể dẫn đến yếu cơ, mất khả năng vận động, khó khăn về thính giác và thị lực và các vấn đề về tim làm giảm tuổi thọ.
Việc cắt giảm USAID không ảnh hưởng đến nghiên cứu của ông, nhưng các khoản tài trợ có giới hạn. Rodriguez, Senghor và Tiến sĩ Rokhaya Ndiaye, giáo sư di truyền học người tại Đại học Dakar, đang lên kế hoạch để đảm bảo xét nghiệm di truyền tiếp tục ở Senegal.
Hợp tác toàn cầu là rất cần thiết, Ndiaye nói — và tăng cường cơ sở hạ tầng địa phương cũng quan trọng không kém.
“Nhu cầu là có,” cô nói. “Và chúng tôi có rất nhiều hy vọng.”
___
Để biết thêm thông tin về Châu Phi và sự phát triển: https://apnews.com/hub/africa-pulse
___
Associated Press nhận được hỗ trợ tài chính cho việc đưa tin về sức khỏe và phát triển toàn cầu ở Châu Phi từ Quỹ Gates. AP hoàn toàn chịu trách nhiệm về tất cả nội dung. Tìm tiêu chuẩn của AP để làm việc với các tổ chức từ thiện, danh sách những người ủng hộ và các lĩnh vực được tài trợ tại AP.org.
“`
